6 Φεβ 2012

Ορολογία: Αγενεσία μεσολοβίου



 Τι είναι η ΑΓΕΝΕΣΙΑ ΜΕΣΟΛΟΒΙΟΥ?







Η Αγενεσία Μεσολοβίου (Agenesia Corpus Callosum) είναι μια σπάνια νευρολογική πάθηση. Το "μεσολόβιο" (ή "πυλώδες σώμα") είναι μια γέφυρα από διαφανή ουσία, που συνδέει τα δυο εγκεφαλικά ημισφαίρια και σχηματίζεται κατά τη διάρκεια ανάπτυξης του εγκεφάλου.

Επιπολασμός


Ο επιπολασμός (δηλ. η συχνότητα) του ημιτελούς σχηματισμού του δεν είναι γνωστή, καθώς η μερική ή παντελής απουσία του μπορεί να εντοπισθεί μόνο με εγκεφαλικές απεικονίσεις (δηλ. ειδικές ιατρικές εξετάσεις), οι οποίες συνήθως γίνονται μόνο αν οι πάσχοντες εμφανίσουν άλλες νευρολογικές ανωμαλίες.

Συμπτώματα

Κατά συνέπεια, η αγενεσία μεσολοβίου (περιγραφικά: η αδυναμία γέννησης - σχηματισμού του μεσολοβίου) μπορεί να είναι και ασυμπτωματική (δηλ. να είναι φανερή λόγω κάποιων συμπτωμάτων στο άτομο) ή να συνυπάρχει και με άλλες συγγενείς (δηλ. παρούσες τη στιγμή της γέννησης) αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφάλου και συχνά είναι περισσότερο αυτές παρά η ίδια η αγενεσία που προκαλούν ουσιώδεις νευρολογικές ανικανότητες.

Τα κλινικά συμπτώματα (δηλ. όσα συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν από ιατρούς στο εργαστήριο - ιατρείο) περιγράφονται καλύτερα σε δυο κατηγορίες:
  • Αγενεσία Μεσολοβίου με σύνδρομα
  • Αγενεσία Μεσολοβίου με απουσία συνδρόμων 
Η απουσία συνδρόμων είναι πιο συχνό φαινόμενο, οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν διευρυμένη κεφαλή, κρίσεις σπασμών και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Σε πολλούς, παρουσιάζεται και ασυνήθιστα μεγάλη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών. Ο έλεγχος των κρίσεων μπορεί να αποδειχθεί δύσκολος. Στην υδροκεφαλία, η τεχνητή παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού των κοιλιών είτε αντενδείνκυται είτε δεν βοηθά.

Πολλά νευρολογικά σύνδρομα περιλαμβάνουν, επίσης, και αγενεσία μεσολοβίου. Όλα εμφανίζουν και συνοδές (δηλ. συνυπάρχουσες) εγκεφαλικές ανωμαλίες, οι ασθενείς παρουσιάζουν συνήθως σοβαρές αναπηρίες, δυσμορφικά χαρακτηριστικά και ευρύτερη αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Συχνά, η αγενεσία μεσολοβίου συνυπάρχει με άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου, των μέσων σπονδύλων της σπονδυλικής στήλης, κρανιακές ανωμαλίες όπως είναι η διαφραγματο-οπτική δυσπλασία αλλά και με δυσπλασία της υπόφυσης. Οι κρίσεις σπασμών μερικές φορές οφείλονται σε υπογλυκαιμία (έλλειμμα στην αναπτυξιακή ορμόνη και την κορτιζόλη) καθώς και σε δομικές εγκεφαλικές ανωμαλίες.

Κληρονομικότητα

Στην αγενεσία μεσολοβίου με απουσία συνδρόμων η γενετική μεταφορά είναι σπάνια, αν και έχουν καταγραφεί περιστατικά με αυτοσωμικά (δηλ. που δεν κληρονομούνται) υπολειπόμενα γονίδια ή μεταλλάξεις στο κυρίαρχο φυλοσύνδετο γονίδιο (δηλ. το γονίδιο που καθορίζει το φύλο του παιδιού). Συνεπώς, είναι χρήσιμες οι γενετικές πληροφορίες των πασχόντων ή των συγγενών τους.

Συχνότερα, η αγενεσία μεσολοβίου χωρίς την παρουσία συνδρόμων είναι μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, καθορισμένη από τη σύλληψη, αποτέλεσμα χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Στην αγενεσία μεσολόβιου με σύνδρομο, η διάγνωση απαιτεί λεπτομερείς νευρολογικές εξετάσεις.

Η πλειονότητα αυτών των συνδρόμων μπορεί να συμβαίνει σποραδικά αλλά κατά καιρούς ανιχνεύονται σε συγγενείς με οικογενειακό ιστορικό. Και πάλι διαπιστώνονται φυλλοσύνδετες μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα "Χ", ενώ το σύνδρομο Aicardi θεωρείται ότι συνδέεται με αυτές τις μεταλλάξεις.

Προγεννητικός έλεγχος

Η αγενεσία μεσολοβίου δεν ανιχνεύεται με τους συνήθεις προγεννητικούς ελέγχους, μπορεί όμως να διαπιστωθεί με υπερηχογράφημα, στις 18 εβδομάδες κύησης.

Πηγή: Noesi.gr

Η γνώμη σας:
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...